Presentación de un caso de Síndrome de Menkes / Menkes Syndrome, a Case Presentation

En este trabajo se presenta un caso del paciente con diagnóstico de enfermedad de Menkes, perteneciente al municipio Colombia de la provincia Las Tunas. El mismo manifestó síntomas como vómitos, convulsiones, decaimiento, inapetencia y retardo del desarrollo psicomotor, que son similares a otros casos diagnosticados con esta enfermedad. Los otros síntomas asociados a este caso están dados por la presencia de otras enfermedades y malformaciones que desplegó, como el síndrome de West, malformación respiratoria, dada por hipoplasia pulmonar derecha, reflujo gastroesofágico y atopia respiratoria, que hicieron más marcados los síntomas de la enfermedad. Al exámen físico presentó piel seca, redundante, con el pelo fino y quebradizo, con abombamiento frontal y micrognatia. No se han encontraron antecedentes familiares que permitieran definir con claridad un patrón de herencia. Los complementarios, como la determinación de ceruloplasmina, arrojan déficit de cobre, no así el seguimiento por rayos x. Se inició tratamiento con Histidinato de Cobre (Cu) (500mg/ml) a dosis 0,5 ml (sc) en días alternos, mejorando los síntomas (AU)

This paper presents the case of a patient with a diagnosis of Menkes disease, from the municipality of Colombia in the province of Las Tunas. The patient had symptoms such as vomiting, convulsions, weakness, lack of appetite and delayed psychomotor development, which are similar to other cases diagnosed with this disease. The other symptoms were associated with other diseases and malformations as Wests syndrome, respiratory malformation resulted from right pulmonary hypoplasia, gastroesophageal reflux and respiratory atopy, which made the symptoms of the disease be more evident. On physical examination his skin was dry, with fine and brittle hair, with frontal bulging and micrognathia. His family history did not show antecedents which helped define clearly a pattern of heredity. Investigations, which included determining ceruloplasmin, showed a copper deficit, but not the x-ray monitoring. Treatment began with copper histidinate (Cu) (500mg/ml) in doses of 0.5 ml (sc) on alternate days, improving symptoms (AU)

Reporte de caso clínico: enfermedad de Menkes / Clinical case report: Menkes disease

La enfermedad de pelo ensortijado de Menkes es una patología congénita hereditaria, de pobre pronóstico, causada por una mutación de gen ATP7A localizado en el cromosoma X que codifica para las enzimas dependientes de cobre. Esta patología clínicamente está caracterizada por temprano retardo en el crecimiento, cabello frágil y ensortijado, degeneración arterial, cerebral y cerebelosa, lo que se explica por la disminución de la actividad de las cuproenzimas. Los severos daños neurológicos comienzan dentro del primero o segundo mes de vida y progresan rápidamente hasta la descerebración y muerte. El paciente objeto de estudio presentó desde los dos meses de edad crisis convulsivas focalizadas, que no ceden al tratamiento con anticonvulsivantes y que obligó a varias hospitalizaciones por su rápido y progresivo deterioro neurológico. La presencia además de un cabello acerado,frágil, escaso y despigmentado al igual que su piel, mejillas regordetas, frente olímpica, severa hipotonía muscular y el antecedente materno de cinco abortos, un hermano y dos tíos fallecidos tempranamente con convulsiones, permitió el diagnóstico clínico, que luego se corroboró con estudios complementarios.

Menkes disease is a congenital hereditary disease of poor prognosis caused by a mutation of the ATP7A gene located on the chromosome X, which codes for copper-dependent enzymes. This condition is clinically characterized by an early growth retardation, fragile and kinky hair, arterial degeneration and cerebral and cerebellar degeneration, which can be explained by the decreasedactivity of cuproenzimas. The severe neurological damages begin within the first or second month of life and progress rapidly to decerebration and death. The patient under study presented focal convulsive crises at the age of two months, which did not improve when treated with anticonvulsants and forced several hospitalizations because of the rapid and progressive neurologicaldeterioration. The additional presence of steely, brittle, sparse and depigmented hair as well as skin, chubby cheeks, an Olympic forehead, a severe muscular hypotonia and a maternal history of five abortions, one brother and two uncles who died early with convultions, allowed the predominant clinical diagnosis, which was then confirmed with further studies